Detalhe da pesquisa
1.
Germline mutation in the RAD51B gene confers predisposition to breast cancer.
BMC Cancer
; 13: 484, 2013 Oct 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24139550
2.
EMMA, a cost- and time-effective diagnostic method for simultaneous detection of point mutations and large-scale genomic rearrangements: application to BRCA1 and BRCA2 in 1,525 patients.
Hum Mutat
; 32(3): 325-34, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21120943
3.
Evaluation of in silico splice tools for decision-making in molecular diagnosis.
Hum Mutat
; 29(7): 975-82, 2008 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18449911
4.
A deep intronic mutation in the RB1 gene leads to intronic sequence exonisation.
Eur J Hum Genet
; 15(4): 473-7, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17299438
5.
Mosaicism in clinical practice exemplified by prenatal diagnosis in retinoblastoma.
Prenat Diagn
; 31(11): 1106-8, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21905051
6.
Fine mapping of whole RB1 gene deletions in retinoblastoma patients confirms PCDH8 as a candidate gene for psychomotor delay.
Eur J Hum Genet
; 21(4): 460-4, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22909775
7.
MDM2 as a modifier gene in retinoblastoma.
J Natl Cancer Inst
; 102(23): 1805-8, 2010 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21051655
8.
Impact of BRCA1 and BRCA2 variants on splicing: clues from an allelic imbalance study.
Eur J Hum Genet
; 17(11): 1471-80, 2009 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19471317